'Big data' i medicina personalitzada

A doble espai

Si prenem com a exemple els deu medicaments més venuts als Estats Units, la seva eficàcia va des d’un 25% en el millor dels casos fins a un esquifit 4%. Aquesta manca d’efectivitat no és fruit d’una conspiració de les grans companyies farmacèutiques o d’un error de base en el mètode científic que hagi de fer-nos abraçar teràpies alternatives d’encara més dubtosa validesa. Una de les principals causes de la baixa eficàcia de determinats medicaments és la mateixa naturalesa dels assajos clínics actuals. Aquests, per qüestions econòmiques, sovint no tenen prou en compte la diversitat dels individus d’una població, i fa que determinades ètnies, franges d’edat o fins i tot sexes, s’hi trobin pobrament representats. Aquestes limitacions fan que, a vegades, l’eficàcia relativa d’un medicament disminueixi en aplicar-se a la població real, significativament més heterogènia que els objectes d’estudi o, en el pitjor dels casos, que un fàrmac resulti tòxic per a un segment determinat de la població (recordem el nefast cas de la talidomida en dones embarassades). Contràriament, alguns compostos que podrien funcionar en certes persones, malauradament no arriben mai al mercat perquè no han estat testats en els casos idonis. A més, per acabar de complicar les coses, històricament s’han posat en un mateix sac patologies amb símptomes similars però de causes diverses (com els diferents tipus de càncers que es poden desenvolupar en un mateix òrgan).

/ PEP MENSULA

 

Així, per tal de millorar la prevenció i el tractament de tot tipus de malalties, existeix avui en dia una tendència cap a la denominada medicina personalitzada basada en el big data (o dades massives). La idea consisteix a classificar els pacients amb més precisió per tal d’oferir-los els tractaments més adequats en cada cas. Aquesta aproximació, en principi, serà possible gràcies al desenvolupament paral·lel de les denominades òmiques (genòmica, proteòmica, metabolòmica, etc.) així com de potents eines informàtiques, les quals combinades permeten obtenir, emmagatzemar i analitzar una gran quantitat d’informació sobre el perfil biològic dels pacients. Però per fer de la medicina personalitzada una realitat, no serveix de gran cosa caracteritzar un sol individu. La informació rellevant emergeix en comparar els genomes de milers de persones (tant de pacients com d’individus sans) i integrar aquesta informació amb multitud de paràmetres clínics (tant físics com psicològics) per establir correlacions entre els diversos gens i les seves manifestacions visibles.

Una de les causes de la baixa eficàcia de determinats medicaments és la mateixa naturalesa dels assajos clínics

Per tal de fer-nos una idea del volum ingent de dades en joc, pensem que la seqüència del genoma d’una de sola persona equival a uns 1.500 volums del Quixot. Aquesta metodologia, el somni humit de qualsevol genetista o epidemiòleg, permetrà identificar les causes genètiques de multitud de patologies sense haver de partir d’una hipòtesi inicial, així com identificar nous biomarcadors que anticipin el desenvolupament d’una malaltia sense necessitat de conèixer-ne les relacions de causa-efecte (per exemple: nivells alts de la proteïna X en sang correlacionen amb la presència d’un tipus de tumor Y fins i tot abans que aquest causi cap símptoma). Així, tot i que es tracta d’una disciplina pràcticament en bolquers, actualment ja s’analitzen de manera rutinària determinats tipus de tumors per veure quines alteracions genètiques contenen i així poder predir quin dels tractaments actuals resultarà potencialment més eficaç. En el camp de la prevenció, els lectors recordaran el cas de l’actriu Angelina Jolie, que va decidir extirpar-se els pits i els ovaris de manera preventiva quan es va assabentar que era portadora d’una mutació que la predisposava a patir un tipus molt agressiu de càncer. Així mateix, ja existeixen algoritmes que permeten anticipar la resposta a una dieta determinada en funció del tipus de flora intestinal de cada persona.


Reptes ètics i jurídics

L’obtenció i la compartició massiva de dades biològiques entre la comunitat científica implica una sèrie de reptes tècnics (equipaments, coordinació, estandardització de protocols) però també ètics i jurídics. En posar en comú aquestes dades entre els investigadors, caldrà garantir en tot moment la privacitat dels individus, desvinculant les dades mèdiques obtingudes de les identitats personals dels donants. Així, s’haurà de posar un especial èmfasi en l’aplicació de sofisticats sistemes d’encriptació davant possibles hackers (no costa gaire imaginar l’interès de companyies asseguradores o empreses a tenir accés a determinada informació sobre potencials clients i empleats). A més, un element clau en aquesta revolució seran, sens dubte, les aplicacions dels telèfons mòbils i l’ús de les xarxes socials, les quals facilitaran recopilar massivament (i amb més precisió que els formularis habituals) dades sobre els hàbits de vida de la població: activitat física, alimentació, opcions d’oci, hores de descans, etc. Aquesta informació, combinada amb el desenvolupament d’aparells no invasius per monitoritzar multitud de paràmetres (pressió sanguínia, nivells circulants de glucosa, ritme cardíac, etc.) permetran establir els vincles entre gens, factors ambientals i salut. D’aquest fet se’n deriva que els gegants d’internet i de la telefonia mòbil, juntament amb les entitats bancàries (targetes de crèdit), disposaran cada cop de més d’informació amb un gran potencial econòmic. Caldrà, doncs, romandre vigilants a les maneres amb què pretendran comercialitzar-la.

Les aplicacions de telefonia mòbil i les xarxes socials faciliten recopilar dades sobre els hàbits de vida 

D’altra banda, l’extensió de la seqüenciació del genoma en gran part de la població qüestionarà fins a quin punt som propietaris de la nostra informació biològica i, fins i tot, replantejarà certs aspectes del contracte social. Per exemple, si algú és portador d’una determinada mutació causant d’una malaltia, el dret a la privacitat de l’individu entra en conflicte amb el dret a la informació dels seus familiars, ja que evidentment ells també en podrien ser portadors (actualment, la legislació referent a això, en cas d’existir, varia en funció dels països i de la possibilitat actual de prevenció de la malaltia en qüestió). Posats a especular, en un futur més o menys llunyà, potser només les persones que s’avinguin a compartir la seva informació biològica (sigui en el marc dels sistemes públics de salut o amb les seves companyies asseguradores) podran beneficiar-se de les noves teràpies, desenvolupades precisament gràcies a la compartició d’aquesta informació personal.

Com veiem, amb el pretext d’aprofundir en el coneixement i de millorar en la prevenció i el tractament de tot tipus de malalties, es pretén obtenir i compartir informació clínica i sobre els hàbits de vida d’un gran nombre d’individus. Ens encaminem, doncs, cap a una monitorització de la societat per part de determinats organismes (en alguns casos empreses privades) a una escala sense precedents en la història. Aquest fet posa de manifest la necessitat de replantejar i actualitzar algunes de les eternes qüestions que atenyen la política i la vida en societat com són el conflicte entre les llibertats individuals i l’interès col·lectiu, la tensió entre privacitat i seguretat o la garantia de la igualtat d’oportunitats entre persones.

 

Article publicat al número 442 de la 'Directa'.

 

 

Mostra'l en portada

Noticies relacionades: